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【摘 要 】 目的 探讨孕早期超声测量胎儿颈项透明层（NT）在筛查胎儿异常中的作用.方法 11～14周孕妇共2205例, 检测其NT厚度.结果 发现NT异常者84例, 其中预后不良者共14例.14例中, 6例接受染色体检查者, 5例为染色体核型异常, 1例染色体核型正常者孕中期发现先天性心脏病.8例未接受染色体检查者有2例先天性心脏病, 3例其他系统畸形, 3例死胎.结论 早期超声测量胎儿NT在筛查胎儿异常（包括染色体异常、结构异常等）中有重要意义, 而且NT增厚越明显, 胎儿发生结构异常与染色体异常几率就越高.
【关 键 词 】 超声；颈项透明层；胎儿异常
近年来在产前超声检查中, 孕11～14周的胎儿颈项透明层（nuchal translucenc, NT）厚度已被作为早期发现胎儿异常尤其是染色体异常的重要指标.作者收集了84例胎儿的NT测量数据及后期随访情况, 分析超声测量NT在筛查早期胎儿异常中的作用.
1.资料与方法
2009年6月～2013年10月, 来本院超声科产前检查的孕11～14周孕妇共2205例, 检测其NT厚度.取得胎儿正中矢状切面图, 使影像只显示胎儿头部及上胸, 测量垂直于皮肤光带的距离.采用目前大部分研究仍使用的NT≥3 mm 为异常标准[1], 对筛查异常孕妇在知情同意下于孕16～21周进行羊水诊断, 对筛查NT异常的孕妇随访至胎儿出生.
2.结果
2205例筛查孕妇中发现NT异常者84例, 阳性率3.8%, 与相关报道相近[2].84例中NT等于3 mm者52例, NT为3～4 mm者25例, NT为4～5 mm者3例, NT为5～6 mm者2例, NT为6～7 mm者2例, 其中预后不良者共14例, 见表1.
3.讨论
NT增厚的病因尚不明确, 目前有以下几种解释：①染色体核型异常, 20世纪90年代早期, NT增厚与染色体异常之间的关系就被认知[3] .最常见的染色体异常为唐氏综合征.此外13-三体、18-三体等亦可出现NT增厚.同时, 有研究证实, NT增厚的唐氏综合征胎儿先天性心脏畸形发生率较高, 这表明NT增厚与胎儿出现一定程度的心功能衰竭有关.唐氏综合征NT增厚可能是这两种因素综合作用的结果[4].②染色体核型正常的胎儿, 有先天性心脏缺损时常出现NT增厚[5], 可能由于发生暂时性心力衰竭, 致静脉压升高, 淋巴管内淋巴液回流受阻, 聚集于颈部而导致NT增厚.所以, 胎儿NT增厚但染色体正常的胎儿, 超声的随访检查在整个孕期显得尤为重要[6].③其他畸形：先天性膈疝、前腹壁缺损等.
本次研究中, NT 厚度与胎儿异常发生率成正比, NT 增厚越明显, 胎儿发生结构异常与染色体异常几率就越高, 这与国内外报道结果相一致[2] .另外, 本研究中孕中期发现先天性心脏缺损者有3例, 其中1例染色体核型检查正常.所以, 对NT增厚的胎儿, 即使染色体正常或无其他明显异常者, 仍必须数周后复查超声及做特殊的胎儿超声心动检查.
目前, 孕11～14周NT增厚已被证实为最有效而敏感的孕早期筛查胎儿异常的一项超声指标[7].其结合孕中期的检查, 可使解剖异常的检出率达到80%[8].对于染色体异常的胎儿, 若能早期联合筛查NT能大大降低羊膜腔穿刺量, 也减少了羊膜腔穿刺带来的并发症, 使介入性检查更有针对性[9].
随着医学的发展, 优生优育受到越来越广泛的关注.产前超声测量NT作为筛查胎儿异常最有效手段之一, 它可以安全、广泛地应用于每个孕妇, 对减少围生儿死亡率、提高出生人口质量有着重要的意义.