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摘 要 ：目的对孕中期孕妇AFP(血清标志物甲胎蛋白)和Freeβ- HCG（游离人绒毛促性腺激素β亚单位）检测,及超声在产前筛查中的应用价值进行分析.方法从我院抽取2012年度、2013年度同意接受血清AFP及Freeβ-HCG检测妊娠15~20w的孕妇3428例,其中,唐氏综合征及NTD（神经管畸形）高风险切割值为1∶270,18三体高风险切割值为1∶350,NTD为筛查高风险,通过产前超声诊断、新生儿检查均得到确认.结果在这些3428例筛查孕妇中,唐氏综合征筛查高风险为91例,检出2例21三体；18三体高风险26例,检出1例18三体；NTD高风险27例,检出NTD 4例；高风险者中有6例为染色体异常及脏器畸形儿；唐氏综合征筛查低风险孕妇中发现了3例畸形胎儿,漏诊1例18三体.结论在孕中期对孕妇联合血清学及超声筛查可以有效筛查出胎儿唐氏综合征等,提高了染色体异常及胎儿畸形阳性检出率.
关 键 词 ：血清学；超声；产前筛查
唐氏综合征也就是21-三体综合征,它是染色体出现异常导致的一种疾病,其发病率大概在1/700左右,>1/2的唐氏综合征缺陷儿在孕早期都会出现流产,即使幸存下来也有可能是弱智儿,或出现生长发育障碍、面容特殊及多发畸形等[1].近年来通过临床资料表明,一大半以上唐氏综合征缺陷儿是35周岁以下的产妇.本院抽取2012年度及2013年度行常规产检的同意接受检测,并符合条件的孕妇3428例,对她们行产前血清学及超声筛查,具体报告如下.
1资料与方法
1.1一般资料 抽取2012~2013年到我院产科进行常规产检的15~20 w孕妇3428例,她们的年龄为22~43岁,平均年龄为(33.2±6.8)岁.这些孕妇都是在知情同意下接受检测,孕中、晚期借助超声诊断筛查,对新生儿随访时间为3个月,通过染色体检测确诊.
1.2方法 所有接受筛查的孕妇在孕15~20 w对其静脉抽血2 mL,等凝固后再将血清进行分离,把这些标本存放在冰箱,温度宜保持-20°C为宜,在1 w以内收集,由专人负责检测.选择AFP及Freeβ-HCG作为筛查的血清标志物,按照血清检测出来的结果,再和孕妇的年龄、体重、末次月经、是否存在糖尿病及不良产史等临床资料进行结合,再进行系统分析.
1.3判断标准[2] 唐氏综合征及NTD高风险的切割值为1:270,也可以认为唐氏综合征及NTD高风险孕妇的风险率为≥1∶270；而18三体风险切割值为1∶350,也就是18三体高风险孕妇的风险率为≥1∶350.接着对所筛查出来的高风险孕妇进行更深入的产前检查,取脐静脉血或者羊水细胞进行染色体核型分析,若怀疑为NTD时,应该进行超声诊断,产后对高、低风险产妇进行随访.
2结果
对3428例孕妇进行筛查,有144例存在高风险,其中有唐氏综合征91例,有26例18三体高风险,有27例NTD高风险,有56例孕妇参与羊水穿刺,共检出21三体2例,18三体1例.染色体异常确诊阳性率为3.6%（2/56）；NTD高风险27例,通过超声检出的有4例,高风险确诊率为14.8%.在随访过程中,自然流产、多发畸形及死胎各1例.产前筛查高风险阳性率为4.2%（144/3428）,144例高风险孕妇检出染色体及畸形儿6例,检出率为4.2%(6/144).所有高风险孕妇都接受了随访,在唐氏综合征筛查低风险孕妇中超声发现有3例畸形胎儿,漏诊了1例18三体.
3讨论
胎儿出生缺陷最主要的原因就是染色体异常引起的,而唐氏综合征是造成胎儿先天智力出现障碍的最常见的染色体异常疾病.目前对唐氏综合征的治疗,还没有一种特别有效的治疗方法,因此,产前筛查和诊断对避免唐氏综合征患儿出生至关重要,而当前诊断唐氏综合征的一种有效措施就是进行羊水细胞染色体检查,通过唐氏筛查结果对存在高危的孕妇,要进行明确诊断是否为唐氏综合征.当前比较常用的诊断技术是羊膜腔穿刺技术,它是借助B超的引导,经孕妇腹部将针刺入羊水中,将羊水抽取出来,染色体分析胎儿的细胞.但仅仅依靠血清学或者超声进行筛查和诊断,容易出现假阳性率及漏诊情况,把这两者联合使用更能提高准确率,减少漏诊[3].
从本院对孕妇的筛查分析中,筛查高风险阳性率为4.2%（144/3428）,这和其他地方的5%报道差不多,说明本院各个环节检验控制得不错.通过数据结果对比,可以看出,联合血清学及超声进行产前筛查高风险的阳性检出率比低风险的阳性检出率高.从本院对产妇产后90 d中的随访中,低风险中有1例18三体漏诊了.母血清生化检测时可以选择在怀孕早期及怀孕中期进行,不过从实践证明,在孕中期进行产前筛查检出率更高.本研究也是在孕中期进行血清学筛查,而且在孕中期的母血清筛查中是筛选其他染色体异常的三倍.
由于唐氏综合征目前还没有一种有效的治疗方法,因此,妇女在准确怀孕之前可以进行遗传咨询,尤其是高龄妇女,标准型唐氏综合征的再发风险率为1%.对于易位型患儿的双亲要进行核型分析,从中发现平衡易位携带者.因此,在产前筛查血清标志物AFP及HCG测定是非常必要的,它可避免产前诊断羊膜穿刺的盲目性,从而筛查出高危孕妇,尽量降低唐氏综合征或者其他先天疾病患儿的出生率.
综上所述,孕妇在怀孕中期联合血清学及超声学进行产前筛查是非常具有临床意义的,建议更深入推广.