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中图分类号：R655 文献标识码：C 文章编号：1005-0515（2012）1-348-02
先天性气管支气管食管瘘是一种少见的新生儿畸形,发生率约2.86/10000①,大多合并伴有食管闭锁,其中Ⅲ型为临床上最常见的食管闭锁类型,约占86.5%,Ⅴ型（单纯性气管支气管食管瘘）占4%,是一种更为罕见的先天畸形②,本文报道2例并文献复习.
1.临床病例
例1, 患儿,男,3天,因“气促、吐沫2天余”于2010年7月31日入院,行食道造影检查,提示“食道闭锁”,心脏B超示：1、先天性心脏病：动脉导管未闭；2、卵圆孔未闭；3、新生儿肺动脉高压.Apgar评分10分,体格检查：胸廓对称无畸形,双肺呼吸音粗,满布湿音,心前区无隆起,心音有力,心律齐,未及明显杂音.于08月02日手术,术中证实为Ⅲ型先天性食管闭锁,远端食道与隆突上1.5cm处气管形成瘘道,结扎并切断瘘口,行食管端端吻合,近端距吻合口1cm处食管行Livaditis式肌层切开以减少张力,术后四天进食,无吻合口瘘发生,痊愈出院.
例2, 患者,刘X,女,15岁,因“反复发热,咳嗽,咳痰15年,加重八天”于2010年6月22日入住我院呼吸内科,患者出生七月时出现进食呛咳,发烧,住院治疗（具体不详）,当时检查为左肺炎,左肺发育不全,患者每年出现发热、咳嗽、咳痰数次,症状时轻时重,2005年患者在胸科住院治疗,怀疑肺结核,正规抗结核治疗一年半,2008年4月再次在胸科医院住院治疗,气管镜检查提示：左支气管开口见较多分泌物,中下1/3处,见一瘘口,见分泌物排出,诊断：肺结核,气管食管瘘?治疗好转后出院,入院后予哌拉西林钠他唑巴坦钠、替硝唑、万古霉素联合应用,查气管镜检查：左主支气管见一瘘口,距隆突约2cm左右,胸部CT：左肺上叶尖后段毁损,左下肺支扩伴感染,左侧胸膜增厚伴胸廓轻度塌陷,纵膈向左移位,食管扩张,后转入我科治疗,进一步查胃镜未见明显食管壁瘘口,上消化道钡餐示食管扩张明显,未见明显食管支气管瘘道,于07月26日手术,术中见左全肺膨胀不全,质地韧,上肺色泽苍白,表面较多大疱及结节形成,下肺粉红色,有“握雪”感,左主支气管膜部距隆突2cm处与食管有一瘘管相连,直径约0.2-0.3cm,证实为先天性气管食管瘘（V型）,行左全肺切除,食管端瘘道缝扎修补,术后病理示瘘道为慢性炎伴局灶鳞状上皮化生,痊愈出院.
2.讨论
先天性气管支气管瘘及食管闭锁自1670年由William和Durston首次报道以来,至今有许多报道,按照Gross法分型法分为5型,食管上下段均闭锁,无食管气管瘘,两盲端距离较远为Ⅰ型；食管上段与气管有瘘管相通,食管下端呈盲袋,两盲端距离较远为Ⅱ型；食管上段闭锁,下端食管与气管有瘘管相通为Ⅲ型；食管上、下段均有瘘管与气管相通为Ⅳ型；无食管闭锁,但气管有瘘管相通为Ⅴ型.它由胚胎发育第3～6周在食管发育过程中空泡期发生障碍引起的畸形,常可因食管间的分割不全而形成食管气管瘘③.出生后常以发绀、气促、口吐白沫为主要症状,尽管是先天性疾病,但常因瘘口细小、瘘管角度、粘膜皱襞阻塞、膜状分隔等因素致迁延至成年得以诊治,主要表现为咳嗽,反复肺部感染,腹胀,进食流质饮食时发生呛咳（Ohno’s征）,其中以Ohno’s征最具有特征性.食管X线造影,CT,食管镜和纤维支气管镜检查有助于该病的诊断.由于成年后诊断的困难,反复的肺部感染易导致肺部的毁损,本例2即此,另外,在诊断先天性食管闭锁的同时应注意VACTERL综合症{a bination of vertebral anomalies (V), anal atresia (A), congenital heart defects (C), tracheo-esophageal fistula (T), esophageal atresia (E), abnormalities of kidneys (renal anomalies, R) and limbs (L)}的存在,本例1即合并动脉导管未闭和卵圆孔未闭,本例2合并左肺发育不全,此类情况在临床上亦是很少见,因此我们在诊断食管闭锁的同时一定要按照VACTERL（脊柱、肛门直肠、心脏、气管食管、四肢及肾脏）及CHARGE（眼组织残缺、心脏缺陷、鼻后孔闭锁、生长和智力迟滞、发育不全、耳畸形）的好发畸形范围去思考、检查.最新研究表明,16q24.1上FOX 基因簇在VACTERL综合症中有显性表达④,目前有很多基因及遗传学研究涉及气管食管瘘,但只有很少一部分的基因与其有关联,环境也是另外一个巨大危险因素,因此先天性气管支气管食管瘘是遗传和环境综合作用的结果.