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尽管现在高分辨率的人类基因组遗传变异整合图谱已经公布,
但是其在医学上的价值人类依旧不能过于乐观.
一直备受人关注的人类基因图谱最近再次迎来了“喜讯”：由中、美、英等国共同发起的大型国际合作项目“千人基因组计划”最新研究成果10月31日在《自然》在线发表.该协作组公布了1092个高分辨率人类基因组遗传变异整合图谱.
基因治疗采取极为谨慎态度
“千人基因组计划”从实施到现在,已经整整5年时间.
不过在中国科学院基因研究所医学博士甄二真看来,尽管在科学研究上,这样的测序有着比较大的价值和意义,但是实际应用到人类的健康和疾病治疗,依旧还有很长的路要走.
“就算能够将导致一些疾病发生的基因片段或者特定位置找出来,现在人类对它们实际上还是无能为力.”甄二真说.
随着基因科学和技术的发展,目前国内外的很多实验室已经可以通过敲除、关闭、替换具体基因片段或者特定位置的方式对老鼠等一些实验动物进行部分遗传性疾病的治疗实验,但是,这样的实验目前依旧停留在实验室阶段.
“基因领域中有很多东西对人类而言还十分陌生,尽管人类现在已经了解到人体的一些基因片段或者特定位置的变异是某类疾病的缘由,但是将其敲除、关闭或者替换,会出现什么样的结果,存在很大的不确定性.因此人类当前实施这样的手术在安全性上得不到充分的保证.”甄二真说.
国家人类基因组南方研究中心研究员韩泽广近些年来一直在基因方向上进行肝癌的研究,但现在还没有可靠的方法改造突变基因来治疗癌症.
韩泽广说,因为伦理上的一些风险和争议,目前世界各国对于人类基因工程治病一直采取的都是一种极为审慎的态度.
基因治疗存在炒作质疑
人类基因组计划从1990年正式启动、先后共有美国、英国、法国、德国、日本和中国共6个国家的众多科学家共同参与,其预算高达30亿美元.但是,最近国内外不少生物学家及医学专家也都开始质疑基因治疗技术的炒作.
2000年,美国总统克林顿与美两大人体基因研究组织的科学家在白宫联合宣布：有史以来的第一个人类基因组草图完成.
“利用这个新知,人类将获得巨大利益.它能彻底改变我们对大多数疾病的诊断、预防和治疗的方式.”克林顿当时如是说.另外他还预言,未来几年人类通过基因手段有望治愈阿尔茨海默症、帕金森氏症、糖尿病和癌症等.但是时至今日,这些疾病依旧还在严重威胁着人类的健康,人类基因图谱的公布对这些疾病的治疗并没有发挥实质性的作用.
广州中医药大学教授曾庆平认为,尽管现在高分辨率的人类基因组遗传变异整合图谱已经公布,但是其在医学上的价值人类依旧不能过于乐观.
曾庆平说,如果将人类基因组计划与千人基因组计划作一个比较,那么可以说人类基因组计划的完成是印刷了一部生命的“天书”,而千人基因组计划的完成就是把这部“天书”重印或再版一次,只不过其间作过重大修改.形象地说,这些基因图谱上的“基因序列恰如一本火星文小说,没有几个地球人能读懂”,另外现在将基因变异通译成疾病风险的“字典”也还没有完全编撰出来.
警惕“基因疗法”骗局
甄二真说,这些年来,更为严重的是,一些人开始借着全球人类基因组计划和千人基因组计划研究成果对患者进行忽悠和欺骗.
目前在国内,有不少医院都在利用“基因疗法”或“基因工程”治病.有的医院称自己能进行“基因疗法”,能以最新的科技治疗乙肝病人；有广告称,某医疗机构从研究人体基因入手,根据破译的人体糖尿病基因,独创了糖尿病“基因疗法”,成功研制出某种新药.甚至一些皮肤病医院也都开始打着“基因疗法”的招牌.
甄二真告诉记者,目前国内所有的医疗机构声称的“基因疗法”及“基因工程”根本就不靠谱,他们有很多人甚至自己也不知道“基因工程”是怎么回事,所谓的“基因疗法”也更不可靠.
“其实,现在进行宣传的大多是小型医院和民营医院.真正有实力的三甲医院几乎看不到这样的宣传.”甄二真说目前在世界上,还没有一个国家有过基因工程成功治病的案例,美国1999年曾经临床尝试利用基因操作的方式对一个囊肿性纤维化遗传病患者进行治疗,但是在治疗过程中,患者却意外发生了死亡.
“现在国内一些声称进行基因治疗的,他们的说法都比较模糊,只是患者不了解而已.”甄二真说.
近些年,利用人类基因图谱,国内外有公司已经开始开发贮存个人基因组序列数据的“健康风险”,在未来,也许我们只要花上不到万元甚至是更少的费用就可以拥有一张自己的“健康风险”,通过该证,我们就可以了解到我们将来患某种疾病的风险,并提前实施积极的预防.
在曾庆平看来,开发者开发这样的“”主要是出于巨大的商业利益考虑,用它来诊病或治病还不够,因为基因测序工作者根据基因图谱预测疾病风险只能把将来患病的可能性告诉被测试者,至于发不发病还说不定,这还取决于基因与环境的相互作用.
不过,曾庆平也表示,如果将来把各种血液、细胞、生理、生化、病理指标连同个人基因图谱的有关数据尤其是致病基因的数据一起集成在一张“电子卡”里,倒是可能成为真正具有疾病诊断和治疗价值的“健康”.