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艾玛,16岁高中生,看病原因是4周来感到疲劳和劳累.她妈妈说女儿感到不舒服,无食欲.病人体重降低,看上去好像“手无缚鸡之力”.病人6个月前被诊断有腺热,但除此之外没有任何明显的既往病史.体格检查正常.给病人做了一系列血液检查,包括全血检验,结果全部正常.

4~5个月过去了,病人一直感觉不好,不能上学,感到非常疲劳,没有力量从事正常的活动,更不能参加运动.其他健康问题包括:注意力不能集中,嗜睡,体重持续下降,食欲不振,每周呕吐5次以上,持续头晕,并在静脉切开术期间晕厥.


大学生如何写全科医生毕业论文
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病人曾多次就诊于不同的医生,并作过心理健康评估,但没有得到明确的诊断.查体结论是“未见明显异常”.其父亲诉艾玛的皮肤颜色有些变化,不过进一步的血液检查结果还是正常.

第一部分问题

你的初步诊断和鉴别诊断是什么?

回答

艾玛这段期间的的鉴别诊断包括抑郁症、神经性厌食症、神经性食欲过剩、慢性疲劳综合征、腺热后综合征,甚至包括潜在的癌症.病人的临床表现复杂、罕见,怀疑是肾上腺皮质激素功能减退(阿狄森氏病).

后来的病史

自从艾玛最后一次到全科医学诊所来做血液检查后,她就非常衰弱,头晕得厉害,只能回家.全科医生把病人转诊到当地医院,通过静脉输液来恢复生命能力,然后再次回家.病人一直感觉不好,但拒绝父母送往医院治疗.在父母去医院取血液检查结果的时候,艾玛病死在自己的床上.

第二部分问题

A 请解释导致病人死亡的可能并发症?

B 哪些临床表现让你考虑到诊断为阿狄森氏病?

C 是否有有效的筛查检验方法来帮助诊断

D 是否有阿狄森氏病的特异性诊断检验方法?

回答

A 尸检结果表明,病人死于肾上腺机能不全(病人在5个月内体重从49公斤下降到38公斤),原因考虑是肾上腺自体免疫功能被破坏.


本文出处:http://www.thtc.cn/zhuankelunwen/434501.html

如果还不能确诊阿狄森氏病,

那么病人持续性的消耗也会导致死亡.检查发现病人有严重的脱水情况.

在这个病例中,众所周知的阿狄森氏病并不是元凶.阿狄森氏病的典型表现是呕吐、急性腹痛、严重低血压、虚弱、进行性嗜睡,直至昏迷.阿狄森氏病的主要原因是身体不能对严重刺激做出反应,如体内循环系统感染或手术.

B 阿狄森氏病的主要临床表现包括:过度疲劳;厌食、恶心、呕吐;腹泻±腹痛;头晕,走路东倒西歪;体位性低血压;心理敏感;色素沉着,特别是口腔和下颚黏膜;掌心皮肤起皱褶(可能很轻微或看不出来).

注意,考虑到病人比较年轻,而且有消化道症状,可以考虑诊断为肾上腺皮质激素有关的二型阿狄森氏病.

C 筛查方法包括血清尿素、电解质、空腹葡萄糖检查.通过这些检查可以发现血钾增高、血钠降低、尿素高,碳酸氢盐低,葡萄糖低.全血检查可以发现中性白细胞较少、淋巴细胞增多、嗜曙红细胞增多.X线检查可以发现心区缩小.

D 可以测量等离子皮质醇水平,或者促肾上腺皮质激素刺激试验,这是确诊的检验.参考文献

1 Reference: Bird S. Failure to diagnose: Addison disease, 2007,36(10): 859-861.

体验全科思维,阅读发现价值

陈 狄 阅评

阿狄森氏病的病因复杂、多变,主要致病原因有:结核、自身免疫、真菌感染、艾滋病、肿瘤转移、淋巴瘤或白血病浸润、肾上腺切除、淀粉样变、局部血管破坏等.

阿狄森氏病虽然是少见病,但若能早期诊断,及时采取激素替代等治疗措施能够延长病人生命,提高生存质量.当然,具体针对该病例真正做到早期准确诊还是很困难的.Murtagh教授的分析重点突出、诊断思路清晰,值得我们学习和借鉴.

在中国,社区全科医生可能最先接触此类病人,如何利用全科医学思维及技能做出早期诊断?或者说在现有社区条件下,如何能尽早的做出诊断假设?准确及时转往大医院相关专科进一步检查明确诊断,并给出治疗方案?如何跟进追踪随访、管理呢?下面结合这个病例以及对全科医学的理解方面谈一下自己的观点.

准确采集病史(健康问题):阿狄森氏病早期症状缺乏特异性,是诊断困难的重要原因,疲乏无力、体重下

降,且乏力随着病情发展加重,伴有胃肠道症状.本文病例最初就诊原因主要是疲劳,且有日渐加重的趋势,并伴有胃肠道症状,符合阿狄森氏病临床表现特征.全科医生对病人提供的家庭医生式服务,便于对病人进行连续性观察,利于明确诊断.

细致查体:社区站硬件检查设备有限,全科医生的查体技能非常重要.目前,由于各种原因(病人不愿配合脱衣服、医生太忙等)导致对病人的查体做得不到

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位,容易漏诊.阿狄森氏病病人色素沉着皮肤和黏膜色素沉着,多呈弥漫性,以暴露部,经常摩擦部位和指(趾)甲根部、疤痕、 、外 、肛门周围、牙龈、口腔黏膜、结膜为明显,多有低血压.该病人有口腔黏膜色素沉着及体位性低血压,这也为明确诊断提供了一些参考依据.

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诊断及鉴别诊断:临床表现有皮肤和黏膜广泛的色素沉着,乏力、消化系统和精神系统等症状时应考虑本病.确诊主要依靠肾上腺皮质激素测定,兴奋试验和病因检查.本病需要与慢性疲劳综合征、神经性厌食及其他色素沉着性疾病相鉴别,如黑变病、血色病、糙皮病、硬皮病、皮肌炎、多发性结肠息肉、多发性神经纤维瘤、肝硬化、异位ACTH分泌症候群、药物所致的色素沉着等.

注意:对不明原因的进行性乏力、消瘦、低钠,应考虑Addison病的可能.ACTH兴奋试验诊断准确率较高.

对Addison病的诊断关键取决于医生的认识和重视程度.

及时转诊:在基层,全科医生怀疑Addison病时应及时转往上级大医院做专科会诊,并向专科医生提出自己的诊断假设依据.由于此类病人遇到应 况时可能诱发危象而致命,所以全科医生应做到提醒其及时到上级医院检查,并关注结果,保持联系.

健康教育遐想:如果时间倒流,艾玛得到了及时诊断治疗,那么全科医生就需要对其长期管理,并进行健康教育,个性化调整替代激素用量,避免肾上腺危象发生.

感想:在我国,要求社区全科医生主要掌握常见病、多发病的诊疗技能,但这样的病例分析提示我们,全科医生对于那些有生命危险的少见病、疑难病也应有所了解,尤其遇到自己掌握的医学知识无法解释的病患时,要拓宽思路,即使客观检查结果没有发现异常也不能轻易放弃,要善于找出病史的重点,及时查找医学资料,大胆的向专科医生提出自己的诊断假设.我相信,随着全科医生经验的积累,一定可以使越来越多的“艾玛”得到有效救治.

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