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[摘 要 ] 目的 探讨胎儿体蒂异常(body stalk anomaly,BSA)的早期诊断,妊娠结局并提供产前咨询. 方法 回顾性分析2006年1月~2012年1月在我院就诊的7例胎儿体蒂异常患者的临床资料及妊娠结局. 结果 7例胎儿体蒂异常孕妇均为单胎妊娠,首次发现畸形孕周平均为20周(13~34周).超声检查均提示脐带短或无脐带,同时合并前腹壁严重缺损,腹部脏器脱出;脊柱异常弯曲,侧突成角.其中3例合并胸壁缺损,心脏外翻;3例合并肢体异常;2例胎儿颈部透明带增厚;1例合并枕部皮下囊肿.所有孕妇均行引产术,引产过程顺利.引产后胎儿形态同超声所见.2例行尸体解剖检查,证实多发畸形;2例行染色体检查均提示染色体核型未见异常;3例引产后再次妊娠,妊娠结局良好. 结论 胎儿体蒂异常为罕见的致死性胎儿畸形,孕早期即可通过超声筛查发现,应及时终止妊娠,无复发风险.如超声诊断明确,无需行常规染色体检查.
[关 键 词 ] 体蒂异常;肢体-体壁综合征;胎儿;畸形
[中图分类号] R114.5 [文献标识码] C [文章编号] 1673-7210(2012)05(c)-0180-02