用PCRSTR快速鉴定Down综合征额外染色体来源

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[中图分类号]R446

[文献标识码]A

[文章编号]1005―2720(2009)17―0799―02

[摘 要 ]目的:Down综合征是一种因21三体导致的最常见的染色体病,本研究采用PCR-STR快速鉴定Down综合征额外染色体来源.方法:PcR扩增5个21号染色体上的sTR位点,经变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,半定量分析.结果:Down综合征患者5个等位片段经DNA密度扫描定量结果有3种:①出现3条带,密度扫描定量结果为1:1:1;②出现2条带,密度扫描定量结果为1:2或2:1;③出现1条带.结论:根据STR多态位点的传递符合孟德尔遗传规律,应用这5个位点可以检出绝大多数的21三体患者,结合其父母的基因型,可以找到额外染色体的起源.


[关 键 词 ]Down综合征;PCR-STR多态
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